1. Spînal muskuler atrofî

Spînal: ew tişta ku têkilîya wê bi derzanek an mejîpiştê heye
Muskuler: ew tişta ku têkilîya wê bi masûlkeyan re heye
Atrofî: biçûkbûn û qelsbûna organ an jî raçînkekê.

Yanê qelsbûna masûlkeyan ku ji ber sedemên girêdayî mejîpiştê ne derketiye holê. Ev yek ligel semptomên din nexweşiya sma'yê çêdike.

Nexweşiya sma'yê irsî ye û bi awayekî otozomal resesîf derbasî nifşên nû dibe. Ev yek bi zewacên ku bi xwediyan re tên kirin, bilindtir dibe.

Nexweşî bi têkçûna şaneyên sinirî bandora xwe li ser meş, rûniştin, bêhn dan û girtin û daqurtandina mirovî dike.

Proteîna smn'yê ew proteîn e ku noronan û masûlkeyan diparêze. Ji hêla gena smn1 û smn2'yê ve tê hilberîn.
Proteînên ku bi alikariya smn1'ê tên hilberîn ji ên smn2'ê stabîltir in lewma, bi bandortir in.

Smn1 li ser kromozoma pêncem e. Ger;
* li ser her du milên kromozoma 5. Smn1 tune be => nexweşê/a sma'yê
* li ser her du milan smn1 hebe => saxlem
* tenê li ser milekî hebe => hilgir

Nîşe: ger her du genên smn1'ê tenê li ser milekî bin di testên sehîkirinê de ew kes ê saxlem bixuye lê di rastiyê de ew kes hilgir e.


Semptom û şikayetên nexweş
* di masûlkeyan de atrofî, qelsbûn ú bêqewetî ku ev tev xwe li laş sîmetrîk digirin.
* mêtin û daqurtandinê de zehmetî
* pirsgirêkên kezebê û girêdayî vê yekê bêbn dan û girtinê de zor û zehmetî
* kêmasiyên pêşveçûyînê ku nexweş li gor temenê xwe ji aliyê bîyolojîk li paş dimîne

Nîşe: ji aliyê jîrbûn û hişmendiyê ew nexweş saxlem in. Ti kêmasiya wan tune ye.
Pênc cure sma hene (0-1-2-3-4). Ew tesnîfkirin li gor klînîk û giraniya nexweşiyê ye.

Cure û tedawiya wê piştî lêkolînekê ez ê binivîsim.